Aussage über Down Syndrom - Nackenfalte nicht gemessen

Mönchen82

Hallo zusammen!

Auch mich freut es hier so eine sachliche und anregende Diskussion zu diesem Thema vorzufinden da e uns die letzten Wochen ebenfalls "verfolgt" hat.

Bei uns in der Familie gibt es einige Krankheiten und "Vorfälle" die uns letztendlich zur humangenetischen Beratung brachten. Meine Mutter hatte insgesamt 7 Fehl -bzw. Totgeburten mit ungeklärter Ursache (früher gabs halt die ganzen Untersucheungen nicht) Sie hat alllerdings "trotzdem" nun drei gesunde Mädchen!

Mein Neffe ist mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte geboren udn wie sich nun rausgestellt hat (nachdem aufs Sprechen etc. "gewartet" wurde) ist er auch geistig behindert, "insgesamt" ist er 100% Schwerbehindert.

Mein Cousin ist mit allem geboren was ein Kind nur haben kann..Taub, Blind, offener Rücken, konnte nicht alleine atmen, kurzum: er wurde mit Maschinen am Leben gehalten und verstarb mit 2 Jahren..die er im KH verbrachte.. Die Eltern haben es nicht verkraftet und ihn letztendlich nicht mehr beuschen können (auch darüber liesse sich streiten aber ich denke mir das liegt bei jedem selbst)

Meine Cousine hat einen Hydrocephalus (Wasserkopf) und ist mein grösster Schat :-) Von klein auf war ich regelmässig mit ihr zusammen und schimpfe mich mittlerweile "Ersatzmama" ;-) Andere Familienmitglieder haben schlichtweg Angst sie auf den Arm zu nehmen da sie nunmal einen sehr grossen Kopf hat und sie haben Angst "etwas kaputt zu machen".. Ich kanns irgendwo verstehen evtl. würde ich genauso reagieren, wäre ich nicht von Anfang an immer dort gewesen..
Man reagiert schon "anders".. Wenn ich auf sie aufpasse schaue ich regelmässig nach ob sie noch atmet.. Es kann passieren dass sie krampft und als sie das erste Mal krampfte als ich wieder Babysitter war rutschte mir schon das Herz in die Hose..es tat mir weh sie so "anders" zu sehen..So fertig und kaputt.. Auf der anderen Seite (nicht falsch verstehen jetzt) war es der schönste Moment überhaupt.. ich hatte ihr sofort Diazepam gegeben und nach einer Weile wurde es besser..ich hatte sie auf dem Am und sie wurde immer ruhiger..auf einmal drehte sie ihren Kopf ganz langsam zu mir und sagte "Hi"..einfach nur "Hi" als ob ich grad durch die Tür reinkomme. Jetzt muss ich dazu sagen sie kann dieses Wort zwar schon aber man muss es immer aus ihr "rauskitzeln" sonst

Mir liefen nur noch die Tränen! Aber nun abgesehen von den gelegentlichen Krampfanfällen entwickelt sie sich super! Sie ist nun drei Jahre alt und kann endlich sitzen! Das freut sie offensichtlich so dass sie gar nicht mehr liegen will! Momentan schläft sie im sitzen ein Sie lacht, spielt, singt , kann sich kurze Texte aus einem Lied merken was wir zusammen singen und und und... Auf der anderen Seite ist sie eine Zicke! Sie hat ihren eigenen Kopf und kann ganz schön "gieren"..typisch Mädel hält ;-) Kurzum wage ich zu behaupten dass sie ein aufgewecktes, lebensfrohes Mädchen ist auch wenn sies mitunter nicht einfach hat!

Mal blöd gesagt, es ist natürlich kein direkter Vergleich: Aber wer hat das schon? Es gibt Menschen (Diabetes) die müssen ein leben lang spritzen, Menschen (Rheuma) die sich vor Schmerzen nicht bewegen können, es gibt Menschen die in diesem Lande psychisch fertig sind!

Und wenn ich mir dann überlege meine Tante hätte einen Abbruch gemacht?! Nein!

Übrigens wurden ihr von den Ärzten nur ein paar Tage zum leben gegeb en!

Sie ist praktisch für mich das lebendige Beispiel bei der Überzeugung zu bleiben dass ich
a) es schaffen würde
b) sie sehr wohl ein glückliches Kind ist
und
c) nun auf Dinge wie Amniozynthese etc. verzichten werde!

Aufgrund dieser Vorgeschichte, meiner Chromosomenstörung und der Tatsache (in der Hoffnung nun nicht verurteilt zu werden) dass ich mit meinem Cousin zusammen bin mussten wir diese Schritte überdenken und kamen nun zu diesem Ergebnis! Der Vorteil der bisherigen Untersuchungen war nun für uns das wir wissen dass unser Verwandschaftsgrad überhaupt kein Problem darstellt!

Meine Chromosomenstörung auch nicht da die Wahrscheinlichkeit bzw. das Risiko so gering ist das ichs mit jeder "nicht vorbelasteten" schwangeren vergleichen kann! Denn auch ich bin mit dieser Störung gesund zur Welt gekommen!

Auf weitere Untersuchungen (ausser die Standard natürlich) werden wir verzichten denn den Rest regelt nun die Natur und mein Teddy!

Liebe Grüße

Ramona

Mönchen82

Schade dass diese Diskussioin offensichtlich beendet ist ich hoffe nur dass ich nicht der Auslöser war :oops:

~Charlet~

Hallo Ramona,

ich finde es sehr gut, dass Du Deine Erfahrungen uns allen erzählt hast und denke nicht, dass Du diese Diskussion damit beendet hast. Vermutlich ist es nur so, dass eben wirklich ein jeder seine eigene Entscheidung treffen möchte und andererseits hier auch glücklicherweise niemand die Entscheidung des anderen versucht umzustimmen. Vielleicht haben jetzt auch einfach alle schon ihren Standpunkt erläutert und daher ist es etwas ruhiger geworden.

Ich fand es jedenfalls sehr gut, dass hier so verschiedene Erfahrungen preisgegeben wurden, denn viele stehen ja unmittelbar vor der Entscheidung für oder gegen bestimmte Untersuchungen.

Meine Entscheidung gegen das Ersttrimester-Screening steht fest, ich habe das Blatt schon unterschrieben und am Dienstag werde ich es meiner Ärztin geben. Ich persönlich könnte mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung einfach nichts anfangen, weil es eben nur eine Warscheinlichkeit ist. Eine Fruchtwasseruntersuchung würde ich dann, aus Angst vor einer Fehlgeburt, sowieso nicht machen.

Sabine32

Schade dass diese Diskussioin offensichtlich beendet ist ich hoffe nur dass ich nicht der Auslöser war

sicher nicht, ich für meinen Teil konnte über eine Woche nicht ins Netz weil unser DSL Modem hin war . Wer Fragen hat kann alles fragen was er möchte, sofern ich noch Zuhause bin werde ich gerne antworten. Mein ET war vorgestern und nun wird gewartet , gewartet u. gewartet ;-) .

Mönchen82

Dann bin ich ja beruhigt :oops: ;-)

Alles Gute für die Geburt

quandele

Ein wirklich schwieriges Thema, das einen in der Schwangerschaft sicher stark beschäftigt. Meine Mutter arbeitete an der Schule für geistig Behinderte - von daher hab ich zumindest einen Eindruck von den verschiedensten Behinderungen. Ich bewundere die Menschen, die sich täglich kümmern - die Lehrer, die es sich ja immerhin ausgesucht haben und die Eltern, die dadurch ja oft sehr überrascht werden.

Wir haben den Double-Test in der 13. SSW gemacht, nicht weil wir daraufhin eine Entscheidung für oder gegen das Kind treffen wollten, sondern weil wir dann Zeit gehabt hätten uns darauf vorzubereiten und die bestmögliche Förderung für unser Kind zu organisieren.

Denn dass durch Förderung viel erreicht werden kann (im Rahmen der Möglichkeiten) habe ich oft gesehen. Manche Schüler an der Schule meiner Mutter könnten - wären sie in einer anderen Familie - durchaus in der Lage auf eine andere Schule zu gehen. Und andere Schüler bekommen Chancen geboten und können sie wirklich nutzen.

Alles in allem habe ich an der Schule vor allem einen Eindruck bekommen - die meisten Schüler sind in sich sehr glücklich. Im Gegensatz zu uns "normalen" Menschen haben sie keine oder nur sehr wenige Probleme, sie genießen umsorgt zu werden, sind oft sehr sehr dankbar für Aufmerksamkeit und empfinden ihre Behinderung nicht.

Mal ganz abgesehen von den Pränatalmaßnahmen, die machbar sind - ein gesundes Kind im Mutterleib ist ja nun noch lange nicht gesund geboren. Auch hier kann es ja nun noch zu lebensbedrohlichen Situationen kommen - da nutzt die ganze Vorsorge nix. Und da kann nun niemand etwas gegen tun.

Eine vielleicht noch ganz interessante Geschichte, die bei mir für zumindest ein Feinultraschall mit Doppler spricht. Eine Freundin hat dies nicht machen lassen und ihr Sohn wurde mit einem "vertauschten Anschluss von Herz und Lunge" geboren. Ist wohl nicht so selten, jedenfalls fand es der Arzt in der Uni nicht sonderlich spektakulär. Der Kleine wurde per Hubschrauber in die Uni geflogen und dabei wurde natürlich Zeit verloren. Per Doppler wäre dieser Defekt entdeckt worden und sie hätte direkt dort entbunden. Zum Glück geht es ihm heute bestens, aber er musste im ersten Lebensjahr drei OP's über sich ergehen lassen, die man hätte umgehen können, wäre er direkt operiert worden.

So viel von mir zu diesem Thema!

Mullejutta

Ich komme heute von so einer Untersuchung und mir haben sie gesagt das es bereits zu spät wär dafür bin in der 14/4 Woche das Kind sei zu groß dafür

tesun

Warum haben sie denn die untersuchung dann gemacht ? Bzw warum nicht früher ?

Mullejutta

Weil die Ärtztin mir sagte das es nur in den beiden Wochen möglich wär,und in de ersten hatte die Klinik keinen Termin frei,ja und da sie mit ihre Tabelle fast eine Woche unter dem jetzt berechneten Geburtstermin war ,war es zu spät.
Jetzt nehmen wir es wie es kommt und wollen keine weitere Untersuchung

Veronika

es gibt übrigens auch noch die möglichkeit des organ screenings. leider allerdings erst in der 20. woche. hierbei kann man schon ziemlich genau sagen ob es ein kind ohne behinderung wird da die meisten behinderungen auch organschäden mit sich ziehen - ist von einer ärztin die info. (uns selbst da kann man sich vom gesetz her, noch für eine "geburt" entscheiden, abtreibung ist da nicht mehr)

ich habe keine von den untersuchungen gemacht obwohl es mein freund unbedingt wollte, da ich mit der nackenfaltenmessung nichts anfangen kann selbst wenn sie sagen ich sei in einem personenkreis wo eine von 10 ein kind mit down syndrom kriegt - was hätte ich gemacht? ich glaube den mathematik-kram sollte man nicht bei den kinderleins anwenden. und die entscheidung sollte in erster linie die mutter treffen. und in der zeit fürs organ screening waren wir auf urlaub.