Gendefekte - Früherkennung / pränatale Diagnostik

Yellowcat22

Hallo,

nach meiner Fehlgeburt vor über einem Jahr bin ich nun in der 8. Woche schwanger!

Momentan überwiegt leider noch die Angst, es könnte wieder passieren (letztes Mal in der 12 SSW).

Neben dieser Angst, stelle ich mir aber momentan die Frage der pränatalen Diagnostik. Wer hat welche Untersuchungen machen lassen?

Man ließt ja immer wieder davon, daß Kinder trotz negativem Befund gesund geboren werden oder das z.B. durch eine Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst wird.

Wer hat z.B. schonmal eine Chorionzotten-Biopsie machen lassen?

Vielen Dank schon jetzt für Eure Beiträge
Gruß
Yellow

Anonymous

wenn du unsere :arrow: archivsuche
mit chorionzotten-biopsie wirst du 13 ergebnisse erhalten
da bist du dann einige zeit mit lesen beschäftigt.

trinkst du den :arrow: schwangerschaftstee :?:
der würde deinem nervenkostüm sicher neben den anderen zimperlein sehr gut tun

sunshine2611

Also ich hab eine humangenetische Beratung hinter mir, wo wir auch über die Chorionzottenbiopsie gesprochen haben, allerdings hab ich da ganz schnell abgeraten, als mir gesagt wurde wie hoch da die FG-rate liegt. :???:

Ich war vor 1 1/2 Wochen zur Pränataldiagnostik und dort haben sie alles nachgeschaut, von den Organen angefangen, bis zum Aussehen des Kindes.
ich fand die Untersuchung sehr gut und würde es immer wieder machen lassen!

Marlies/Hebamme

Du warst sicher zum Feinultraschall...oder?

Hier gibt es noch mehr zu lesen.
http://www.hebamme4u.net/Schwangerschaf ... ostik.html

sunshine2611

Jepp, genau da!

DieÄrzte haben in den Bericht Pränataldiagnostik geschrieben.

Hachi

ich hab eine Chorionzotten-Biopsie machen lassen, weil wir eine Erbkrankheit in der Familie haben.

Würde aber niemandem dazu raten, wenn es aus bestimmten Gründen nicht sein "muß".

Der psyschiche Druck ist ziemlich stark und der belastet echt ne ganze lange Zeit und das war weiss Gott nicht angenehm.

Ich hab mir geschworen, daß ich danach keine weiteren Sonderuntersuchungen machen lassen werde, hab es auch bis jetzt so beibehalten, denn ich denke, was so sein soll und jetzt noch kommt, daß soll so sein.

Wir wollten halt nur ausschließen, daß wir ein Kind bekommen, lieben und erziehen, daß mit 20 Jahren zum Tode verurteilt ist. Deshalb haben wir die Chorionzotten-Biopsie machen lassen.

Yellowcat22

Meint Ihr mit Feinultraschall den 3-D-Ultraschall?

Anonymous

Der sogenannte Feinultraschall oder das Organscreening ist eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft, die in der Regel von einem besonders hierfür ausgebildeten Arzt durchgeführt wird - meist nach einer Überweisung durch den behandelnden Frauenarzt.

Was wird mein Feinultraschall gemacht?
Bei einer Stufe-II-Untersuchung wird derzeit in Deutschland empfohlen, 16 Organe oder Organstrukturen bildlich zu dokumentieren! Bei einer solchen Untersuchung werden neben den üblichen Messungen, die im 2.Ultraschallscreening durchgeführt werden, folgende weitere Messungen vorgenommen:

• die Augenabstände
• das Gesichtsprofil
• die Lippen
• der Kiefer
• das Zwerchfell
• alle 4 Extremitäten
• alle (zwei oder drei) Nabelschnurarterien

Falls sich nach einer Überweisung in ein höherstufiges Zentrum Auffälligkeiten gefunden werden, findet hierzu eine weitere Differenzierung und Prognoseeinschätzung einer fetalen Anomalie inklusive Indikationsstellung zur invasiven Diagnostik statt.

Eowyn

Hallo Yellowcat22,
erst einmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft. Ich kann verstehen, dass du nach der Fehlgeburt nun erst einmal Angst hast. Ging mir ganz genauso. Ich konnte mir ehrlich gesagt erst richtig auf unser Kind freuen, als ich endlich die 12. Woche hinter mir hatte und ein quicklebendiges Kind im Ultraschall rumhüpfen sehen konnte. Diese ersten Wochen erschienen mir aber beinahe endlos.

Stellt sich die Frage nach der Pränataldiagnostik für dich nun wegen der Fehlegburt? Oder hast du auch bereits in der ersten Schwangerschaft darüber nachgedacht?

viele Grüße

Eowyn

Yasmin

ich würde keine Pränataldiagnostik machen lassen.....
auch wenn mein Mann mir täglich mit
"was wäre wenn er nicht gesund ist..." in den Ohren lag :roll:
Auch in der nächsten SS würde ich ganz gelassen und entspannt
ran gehen und schauen was das Schicksal für mich bereit hält.
Angesichts einer FG kann ich Deine Ängste natürlich nachvollziehen.
ABER..... die Gefahr ist weniger Groß, wenn Du Dich entspannst :!:

sonnenblume74

Ich mache auch keine "extra" Untersuchungen, leider habe ich auch eine FG gehabt. Die Frage ist ja auch, was macht man, wenn das Baby behindert ist, Down Syndrom z.B.? So ein Baby könnte ich nie abtreiben.

Für mich kommt so eine Untersuchung auch nicht in Frage, da diese nun auch mit einem FG Risiko verbunden sind und mich noch verrückter machen als ich sowieso schon bin. :oops:

Wenn es dafür berechtigte Gründe gibt, ist das natürlich etwas anderes.

Anonymous

...da diese nun auch mit einem FG Risiko verbunden sind und mich noch verrückter machen als ich sowieso schon bin... :oops:

selbsterkenntnis ist der beste weg zur besserung ;-) :eek02:

Anonymous

Hallo Yellow -

ich habe in der 13. SSW in der Uniklinik Frankfurt eine Amniozetese, also eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Eigentlich wollten wir eine Chorionozottenbiopsie machen lassen, aber dafür war die Schwangerschaft schon zu weit. Die Frauenärztin hatte mir wegen meines Alters dazu geraten.
Es war zum Glück alles in Ordnung und es lief auch ohne Beschwerden ab - allerdings hatte ich auch in der Schwangerschaft bis dahin keinerlei gesundheitliche Probleme wie z.B. Blutungen und auch noch nie eine Fehlgeburt. Hätte ich schonmal eine Fehlgeburt gehabt, wäre mir das Risiko vielleicht zu hoch gewesen - aber das kann ich nicht genau sagen.

Ich denke es ist wichtig, sich vorher mit der Frage zu beschäftigen, was man machen wird, wenn tatsächlich ein Defekt festgestellt wird - Schwangerschaft abbrechen (bei welchen Defekten), oder austragen und die Diagnostik nutzen, um bestmögliche medizinische Versorgung sicherzustellen.
Mein damaliger Partner und ich waren uns zum Beispiel beide sicher, daß wir ein Kind mit Down Syndom nicht bekommen hätten - das ist eine schwere Gewissensentscheidung, die jeder für sich selber treffen muß.
Wenn man sich sicher ist, daß man das Kind auf jeden Fall bekommen würde und sich der Aufgabe, es aufzuziehen und zu begleiten gewachsen fühlt - egal wie krank es auf die Welt kommt - dann würde ich mir die Pränataldiagnostik sparen.

Regula

Ich bin 37, gehörte also während der Schwangerschaft zu den Risikokandidatinnen für eine Downsyndromgeburt. Ich habe mich aber bewusst gegen alle Arten der Diagnosen entschieden.
Zumal das statistische Risiko, das Kind bei der Fruchtwasserentnahme zu verletzen oder zu verlieren in etwa gleich hoch ist, wie ein Kind mit Downsyndrom zu gebären. Irgendwie ging das nie auf für mich. Ausserdem, was würde ich machen, wenn mein Kind in der Spätschwangerschaft behindert würde? Während der Geburt? Was würde ich machen, wenn es bei einem Unfall behindert würde? Es gibt keine Garantien im Leben, auch wenn wir uns dies manchmal wünschen würden. Meine Schwägerin hat ein schwerstbehindertes Kind zur Welt gebracht und nichts in der Schwangerschaft deutete darauf hin.

Beim ersten Ultraschall sah ich dann das Herzchen schlagen und irgendwie wusste ich, dieses Herz will weiter schlagen (hört sich vielleicht schwulstig an aber ich spürte das wirklich) Ich machte mich dann auf einen harten Schlagabtausch mit der Ärztin bereit, zum Glück hatte ich mich gut auf dem Internet vorbereitet und hatte all meine Argumente bereit. Sie aber unterstützte mich voll und riet mir sogar davon ab, einen Feinultraschall zu machen, wenn es sowieso klar ist, dass ich das Kind nicht abtreiben würde. So liess ich es also sein und ich bin froh darüber.

Ehrlicherweise muss ich aber gestehen, dass mich die letzten Schwangerschaftswochen doch hin und wieder der Zweifel gepackt hat und ich mir versuchte vorzustellen, wie es wäre, wenn ich nun ein behindertes Kind zur Welt bringen würde. Ich hatte auch Angst davor, aber ich denke zum Schluss haben das viele Schwangere. Als ich ihn dann das erste Mal sah, muss ich zugeben, dass ich checkte, ob er Down Syndrom hatte. Als ich sah, dass er gesund war, fühlte ich mich nicht nur wegen der Geburt im wahrsten Sinn erleichtert

Mondhexe

Schwieriges Thema, ich habe 2 Kinder und 1 FG hinter mir als ich wieder ss wurde wobei noch eine Zyste an der Plazenta beim US festgestellt wurde - ich habe auch eine Fruchtwasseruntersuchung in der 13. Woche machen lassen um wirklich schwere Gendefekte auszuschließen aber wie äh, RedSocksOnToast (welch ein Zungenbrecher ) richtig sagt, Du musst Dir schon vorher Gedanken machen, was Du im Falle eines schlechten Ergebnisses tust! Ein Kind mit Down-Syndrom hätte ich sicher nicht "wegmachen" lassen und alles andere?? Ich weiß es bis heute nicht, da Antonia, bis auf eine inzwischen schon sehr viel besser gewordene Klumpfusshaltung, eigentlich pumperlsgesund ist! Sollte ich je wieder ss werden, würde ich ohne einen begründeten Verdacht keine FU mehr machen lassen, ich bin dabei vor Angst um meinem Krümel 1000 Tode gestorben! Die seelische Anspannung ist enorm und ich bin sicher kein hysterisches Weichei :???:

LG Andrea

Stephanie1101

Hallo.

Ich habe von meiner Frauenärztin erfahren, dass man die Feindiagnostik seit dem 1.1. selber zahlen muss. Ist das so und wie teuer ist das?


Liebe Grüsse
Stephanie

spyrogira

Ich dachte eigentlich es reicht wenn die FÄ eine Überweisung schreibt...
So war das bei mir. Sie hat kein besonders gutes US-Gerät und hat mich deshalb zu nem Profi geschickt. Es gab keine gesundheitlichen Gründe..

Korrigiert mih wenn ich falsch liege..

Claudia

Yellowcat22

Hallo zusammen,

vielen Dank für Eure Antworten.

Mein Mann und ich sind uns sicher, daß wir ein Kind mit z.B. geistiger Behinderung nicht austragen würden. Es hört sich zwar wirklich hart an und ich weiß auch nicht, ob ich in diesem Fall dann die Entscheidung so einfach treffen könnte, aber ich möchte kein Kind, daß nicht auf eigenen Beinen stehen kann und nie die Chance bekommen wird eine eigene Familie zu gründen.
Bei körperlicher Behinderung sieht das anders aus.

Da man die Chorionzottenbiopsie früher machen kann und man auch wesentlich schneller ein Ergebnis erhält, tendiere ich momentan eher dazu... aber ich warte erstmal die Nackenmessung ab.

Ich habe ja auch schon das Herz schlagen sehen und ich glaube, mir würde es das eigene zerreißen, wenn ich das beenden müßte... Ich bin so hin- und hergerissen :???:

Naja, ich habe ja noch 2 bis 3 Wochen um Informationen zu sammeln. Ich habe auch noch niemanden gefunden, der eine FG durch eine solche Untersuchung hatte...

Oh, man, wer hätte gedacht, daß Kinderkriegen so kompliziert sein kann!!!

Vielen Dank
und Grüße
Yellow

sonnenblume74

Kinderkiegen ist nicht kompliziert, man kann es sich aber kompliziert machen! Glaube mir ich spreche aus eigener Erfahrung!

Ich hatte zwei Schwangerschaften ohne Problem und jetzte ein "Internet Baby" ich sag Dir, wir bekommen durch Google viel zu viele Infos :roll:

Und ich weiß ehrlich gesagt auch nicht, welche geistigen Behinderungen man dadurch feststellen kann, ich glaube, zum größten Teil sind es die körperlichen Behinderungen.

Kayleigh119

Hallo,

ich war neulich auf einer Geburtstagsfeier. Da lief ein kleines Mädchen rum, naja laufen ist übertrieben. Sie sass auf eine Art grosses Dreirad ( ohne Pedalen ) und bewegte sich so fort. Im Gesicht sah sie aus, als hätte sie einen Schlaganfall gehabt.

Auf meine Frage, was sie denn hätte, erfuhr ich folgendes:
Sie ist das 6. Kind einer Frau die mitte 30 ist. Ärzte haben ihr auf Grund des Alters zu einer Fruchtwasserpunktion geraten. Weil es könnte ja sein, dass das Baby behindert ist.

Das Ende vom Lied, sie liess die Punktion machen, der Arzt stach mit der Punktionsnadel durchs Auge bis ins Gehirn des Babys !
Seit dem ist sie behindert ! Vorher war sie gesund.

Diese Geschichte ist wirklich wahr. Und für mich wieder ein Grund mehr solche Untersuchungen nicht zu machen !

sonnenblume74

Oje, dass ist ja schrecklich :sad:

Mönchen82

Ich sage dir mal die kurzfassung meiner Schwangerschaft bis jetzt:

ab der 8. Woche immer mal wieder Blutungen bis zur 12. dann war ende
in der 12. Woche laut Ultraschall 3 Auffälligkeiten:

- verdickte Nackenfalte
- Flüssigkeitsansammlungen/Wasser im Kopf
- eine viel zu große Harnblase!

Dann Fruchtwasseruntersuchung in der 12. (!) Woche: 5 Tage (trotz Schnelltest!) warten bzw. wahnsinnig werden!

Nach 5 Tagen das vorläufige Ergebnis: alles in Ordnung!

2 Wochen später beim US: Alle Aufälligkeiten w e g!

Dann endgültiges Ergebnis der FWU: Definitiv alles in Ordnung!

Jetzt 18.SSW vorzeitige Wehen, ab ins KH! Die Wehen waren nach 2 Tagen uninteressant dafür haben sie Flüssigkeitsansammlungen im Bauchbereich (Aszites) entdeckt!

Eine weitere Pränatale Untersuchung wurde angeraten (Z.B. Chorionzettenbiopsie etc.) mir wurde wortwörtlich gesagt: "Gehen Sie davon aus dass ihr Kind schwerkrank ist"!

Heute Besuch bei meinem FA, der Bericht ist hier: http://hebamme4u.net/forum/viewtopic.php?t=6823

Mein Fazit: Mit den reinen Routineuntersuchungen hätte mein Kind einen schöneren "Aufenthalt" gehabt, die ganze Aufregung war im Endeffekt unnötig und zu Lasten des Kindes! Die Fruchtwasseruntersuchung bzw. das Warten aufs Ergebnis hat uns wahnsinnig gemacht, alle Verzweiflung und Aufregung umsonst!

Der einzge Grund warum ich sie überhaupt habe machen lassen war die tatsache dass der verdacht auf hydrocephalus (Wasserkopf) bestand und in diesem Falle die Geburt hätte gefährlich werden können da hier eine vorherige Punktion im Mutterleib sowie zusätzlich ein Kaiserschnitt notwendig gewesen wäre da der kopf in so einem Fall selbst für den kaiserschnitt zu groß ist um "durchzupassen"
Auf der anderen seite habe ich feststellen müssen dass - zumindest in meinem Bekanntenkreis - fast jedem Kind mittlerweile bei kleinster Abweichung ein Wasserkopf vermutet wird!

Ich weiss dass die momentane Aszites beim Kind auf eine Erkrankung hinweisen k a n n aber ich lasse keine weitere Punktion mehr machen! Denn wir wissen "es könnte was sein" und die Ärzte sind drauf vorbereitet, morgen wird nur noch der §d-Schall gemacht um einzugrenzen bzw. sagen zu können welche Krankheiten evtl. dahinterstecken!

Anonymous

@ Yellow

Über eines mußt Du Dir allerdings klar sein - bei einer Fruchtwasseruntersuchung können nur genetische Defekte (wie Down-Syndrom) und einige Stoffwechselerkrankungen (wie MS glaube ich) festgestellt werden - dadurch daß das Ergebnis lautet: "Völlig unauffälliger weiblicher/männlicher Chromosomensatz" ist nicht gesagt, daß das Kind gesund ist.
Es gibt auch andere geistige (und körperliche) Behinderungen, die nicht genetisch bedingt und deshalb durch eine FU nicht feststellbar sind - auch welche, die erst innerhalb der Schwangerschaft durch irgendeinen Mangel auftreten, oder bei der Geburt.
Es gibt also keine 100%-Sicherheit dadurch.

@Ramona

Soweit ich weiß, wird die Chorionozottenbiopsie nur bis zur 13. SSW durchgeführt (zumindest war das so in der Uniklinik FFM), solange die Plazenta sehr gut erreichbar und das Kind noch sehr klein ist - danach nichtmehr, weil sie dann nach oben wandert, in der Regel das Kind davorliegt und man es verletzten könnte. Du dürftest also sowieso schon viel zu weit dafür sein.

Mönchen82

@Katja; sowat habe ich auch mal gelesen; aber daran sieht man mal was da mitunter für "unqualifizierte" aussagen kommen und das von einem Oberarzt *grübel*

Naja bei mir können se dat so oder so vergessen ;-) Wie du schon sagst, selbst bei der Geburt kann noch etwas schiefgehen, eine absolute Sicherheit habe/bekomme ich dadurch eh nicht! Und ändern würds ja auch nüscht!