Gefahr OffenerRücken:Wie hoch ist Restrisiko trotz Folsäure?

Blumenfrau

Hallo Ihr alle,

ich hoffe, da ist jemand, der mir "Zahlen" nennen kann oder in einer ähnlichen Situation ist/war und mir etwas meine Angst nimmt!

Im Hinblick auf eine gewünschte Schwangerschaft wurde mein Blut untersucht und die Mutation 677 festgestellt, die das Risiko eines "Offenen Rückens"/"Neuralrohrdefekt" beim Baby erhöht. :shock:

Mir wird zur rechtzeitigen Einnahme von Folsäure geraten, die "das Risiko deutlich verringert".

Leider erreiche ich heute meine FÄ nicht und bin ziemlich besorgt.

Das Internet bietet viele Informationen, aber kein genaueren Zahlen, wie oft diese Behinderung TROTZ der Einnahme von Folsäure auftritt...

Ja, ich weiß, ich mache mich verrückt...
Ja, ich weiß, es muss nicht passieren...
Ja, ich weiß, gut, dass ich vorbeugen kann und es noch nicht zu spät ist...

Trotzdem bleibt ein ungutes Gefühl. :???:

Und diese ganzen Tests (triple und co) sind ja auch umstritten. Glaube, die möchte ich mir auch nicht antun.

Freue mich über Erfahrungswerte und Eure Zusprüche...

Liebe Grüße, Eure Blumenfrau

Nuka

Entschuldige, wenn ich das nicht kapiere :oops: bist Du bereits schwanger oder würdest Du es gerne werden?

dadsmoonie

klint nach sie moechte gerne und steckt in den vorbereitungen...fuer mich jedenfalls.

Anonymous

Ich muss da jetzt schon etwas hinterfragen:
Wer hat diese Diagnose aufgrund welcher Anamnese gestellt? Weil "einfach so" wird eine derartige Blutuntersuchung im Normalfall nicht gemacht.
Wurde dir bei Bekanntgabe der Diagnose nichts weiter gesagt?

Bitte setze dich Montag mit einem Humangenetiker in Verbindung, der dich über die Details dieser Mutation aufklärt sowie dir das weitere Vorgehen vor und in der Schwangerschaft erläutert. Ein "normaler" (Frauen-)Arzt ist aufgrund der im Regelfall nicht vorhandenen Spezialausbildung auf diesem Gebiet hoffnungslos überfordert.

Blumenfrau

Nein, jetzt bin ich noch nicht schwanger, ich möchte aber gerne wahrscheinlich im nächsten Jahr ein Kind.

Da ich die Praxis gewechselt hatte und mich die FÄ erst einmal kennenlernen musste, war das eben auch ein Thema, ob wir in nächster Zeit Kinder möchten. Auch, weil wir meine Eileiterschwangerschaft noch einmal angesprochen hatten.

Und in dem Zuge hat sie mir angeboten, dass wir ja jetzt schon einmal das Blut untersuchen könnten, allerdings wg. der Röteln-Geschichte. Gut, dachte ich mir, da ist ja nichts dabei. Beim Blutabnehmen schnappte ich plötzlich das Stichwort "Blutgerinnung" auf. Aber da war es ja auch schon passiert. Und ich kann damit nichts anfangen.

Und plötzlich hielt ich am Mittwoch den Brief mit den Ergebnissen in der Hand und war darüber erschrocken, dass von genetischen Untersuchungen die Rede war.

Mir ist bis heute unklar (weil ich Do und FR leider niemanden mehr erreicht habe), warum es daraufhin untersucht wurde, ob das nicht sozusagen vorher hätte abgeklärt werden müssen. Ich fühle mich überrumpelt und finde es blöd, dass ich mir schon seit Tagen Sorgen mache, weil der Brief so unglücklich rausgeschickt wurde, dass ich danach niemanden mehr erreichen konnte. Ich nehme z.B. an, dass das Ergebnis ein "Nebenprodukt" der eigentlichen Untersuchung auf Blutgerinnung war, aber sicher bin ich mir nicht. Oder war alles Kalkül? Und überhaupt fragen wir uns, ob so eine Untersuchung nicht auch ganz schön was kostet. Dass das einfach so gemacht wird!? Damit weitere Untersuchungen folgen???

Das alles möchte ich unbedingt Montag klären. Schön finde ich die Abläufe und die Umgangsweise damit nicht.

Die Praxis ist übrigens ein "Ableger" einer anderen Praxis, in der erfolgreich Reproduktionsmedizin betrieben wird, d.h, die haben da aus diesem Grund auch ein entsprechendes Labor und Humangenetiker. Im Brief steht ja auch, dass ich einen Beratungstermin hinsichtlich humangenetischer Fragestellungen in Anspruch nehmen kann. Aber: will ich das alles???

Ich wurde -ohne dass ich es beabsichtigte- mit Dingen konfrontiert, die ich vielleicht nicht hätte wissen wollen.
Und jetzt geht die Verunsicherung erst richtig los:
-was heißt das Ergebnis für uns? (Kinderwunsch verschieben oder gar ablehnen?)
-mache ich weitere Tests oder nicht? (Triple...)
-wie verhalte ich mich bei weiteren negativen Ergebnissen? (Abtreiben?)
-wird das Kind gesund? (Angst während der ganzen Schwangerschaft)
-akzeptiere ich die traurige Gewissheit eines nicht gesunden Kindes?

und und und...

Einerseits bin ich froh, rechtzeitig auf die Folsäure hingewiesen geworden zu sein, andererseits bin ich wütend, dass man mich unzureichend aufgeklärt hat. :flaming01:

AnjaH

Deshalb geh zu dem Humangenetiker damit ihr richtig aufgeklärt werdet..

Blumenfrau

Ja...seufz...das Warten ist nicht schön....Hoffe, diese Zeit der Verunsicherung ist bald vorbei.

Olle Medizin...kann auch viel Schaden anrichten. :roll:

GianMaurice

ich hab in der schwangerschaft garkeine Folsäure bekommen ,oder ich wurde garnicht drauf hingewiesen

Ist es jetzt schlimm das ich nichts genommen hab ???

Blumenfrau

Tja, wo wir wieder beim Thema sind: Mach Dich nicht verrückt!
Du hast schon zwei (gesunde?!) Kinder, stimmts?

Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass Folsäure...

-wenn sie rechtzeitig VOR der Befruchtung und zu BEGINN der Schwangerschaft (vor allem im ersten Monat!) eingenommen wird-

...die Gefahr der genannten Behinderung (Neuralrohrdefekt oder Offener Rücken) erheblich mindert.

Von etwa 1000 Kindern erkrankt eines an diesem Defekt. Die Wahrscheinlichkeit ist "relativ" gering, obwohl dies die häufigste angeborene Behinderung bei Kindern ist.

Im Internet/z.B. unter google findest Du da ganz viel drüber.

Und ich hab angeblich -wie übrigens laut Internet 40 % der Bevölkerung- diese Mutation, die die Gefahr erhöht. Aber das sind ja alles nur Zahlen............

Anonymous

@Blumenfrau: Eine derartige Untersuchung hätte auf jeden Fall vorher mit dir abgesprochen werden müssen. Den Kinderwunsch brauchst du wegen dieser Mutation im Regelfall nicht ablehnen. Ich habe bei meinen Recherchen zu dieser Mutation einige Berichte von Frauen gelesen, die durchweg kerngesunde Kinder bekommen haben. Ich kann dir nur nahe legen, eine humangenetische Beratungsstelle aufzusuchen, um Details zu erfahren und über ein weiteres Vorgehen zu sprechen.

@GianMaurice: Ich habe bewußt bei keinem meiner vier Kinder zu irgend einem Zeitpunkt vor oder in der Schwangerschaft ein Folsäurepräparat eingenommen. Es ist zwar so, dass ein Zuviel an Folsäure wieder vom Körper ausgeschieden wird, jedoch auch eine "nette" Palette an Nebenwirkungen hat. Da ich generell ein Gegner von Nahrungsergänzungsmitteln bin, wenn die betreffende Person gesund ist, waren bzw. sind Präparate wie Folsäure und sogar noch vermehrt Jod, ebenfalls ausgeschlossen.

Mönchen82

Die Mutation 677 ist auch als Faktor V Leiden bekannt. Es ist eine Gerinnungsstörung, die vor und während der Schwangerschaft behandelt (nicht "geheilt" in dem Sinne) werden kann.

Folsäure wurde dir empfohlen, weil die Gerinnungsstörung MTHFR dazu führen kann (!nicht muss!), das ein Folsäuremangel entsteht, da durch den ansteigenden Homocysteinspiegel (verursacht durch die Störung) u.a. Folsäure zum wieder-abbau benötigt wird!

Wichtiger wäre aber, darauf zu achten das vor und va. während der Schwangerschaft auf die Gerinnung geachtet und ggfls. "nachgeholfen" wird, das solltest du mit deinem FA besprechen, damit die Versorgung des Kindes gewährleistet ist.

Ist diese Mutation bei dir homozygot oder heterozygot? Evtl. stehts ja dabei.. auf jeden Fall haben das sehr viele und sehr viele davon, ohne es zu wissen ;-)

Zur Spina selbst; da gibt es inzwischen sehr viele Möglichkkeiten, sogar eine Operation im Mutterleib gibt es inzwischen, damit der Rücken vorgeburtlich verschlossen werden kann. Die Auswirkungen ("Schädigungen") sind nämlich nicht "generell da" sondern entstehen hauptsählich dadurch, das während der Schwangerschaft Fruchtwasser an die Organe kommt (stell dir vor du liegst 10 Monate in der Badewanne ;-) ) diese kann aber vorgeburtlich behandelt werden. Das nur mal "im groben" jetzt, denn es sind eh absolut "ungelegte Eier" daher vertiefe ichs nicht weiter ;-)

Also erstmal wieder auf -und durchatmen ;-)

Nachtrag: du hast bereits 2 gesunde Kinder? Noch "besser" ;-) Denn "kaputter als kaputt" geht ein Gen nicht. Jeder Gen"defekt" ist etwas anders eben "einzigartig" da es drauf ankommt wieviel vom Gen defekt ist. Bei zwei gesunden Kindern, die schon vorhanden sind ist es sehr gut möglich, das das Gen eben "nicht s o kaputt" ist als das es die typischen Ausiwrkungen bringt..ist das verständlich erklärt? :oops:

Krabbe Petra

@ Mönchen82: Mit den 2 gesunden Kindern war glaube ich GianMaurice und nicht Blumenfrau gemeint.

@GianMaurice: Ich habe bei meinen ersten beiden Kindern keine Folsäure oder irgendetwas anderes genommen. Außer Eisen, das war notwendig. Und beide sind gesund und ohne irgendwelche Fehlbildungen geboren worden. Bei meiner Tochter habe ich Folsäure und Jod genommen, Eisen brauchte ich nicht. Und sie hatte ein kleines Loch in der Herzkammerscheidewand, was sich aber von alleine geschlossen hat. Also ich würde das mit der Folsäure wirklich nicht überbewerten.

Blumenfrau

Meine Güte, das sind ja viele und gute Infos, danke Euch allen :knutsch01: !!!
Das Forum ist wirklich spitze!

Zu der Anmerkung wg. eigener Kinder: Richtig, GianMaurice war gemeint. Ich selbst habe bisher "nur" ein "Hundemädchen" und leider ein Sternenkind.

@ Gisela:
1. Kinderwunsch:
Danke für den Zuspruch wg. des Kinderwunsches. Wir haben in den letzten Tagen viel drüber geredet und werden uns nach unserer ersten Angst wieder darüber klarer, dass es selbstverständlich IMMER im Leben ein Risiko gibt und dass es IMMER zu einer Krankheit oder Behinderung kommen kann.
Wir möchten wirklich gerne Kinder und wollen den Optimismus behalten, dass alles gut läuft. Dazu gehört zwar, dass Nötige dafür zu tun (das hieße, ich fühle mich mit der Einnahme von Folsäure besser und werde es trotz Nachteilen einnehme), aber eben auch nicht in Angst zu verfallen und alles restlos kontrollieren und testen lassen zu wollen. Ich möchte stark genug sein, alle zusätzlichen Untersuchungen zu den üblichen abzulehnen und mich nicht davon beirren zu lassen. Denn: wenn sich dann etwas Negatives herausstellen sollte, dreht sich die Spirale weiter. Ich kann -glaube ich -auch wenn ich momentan zum Glück nur THEORETISCH entscheide, nicht abtreiben. Deshalb: keine weiteren Tests, sondern Hoffnung haben.

2. Wo kann ich das nachlesen, dass Frauen mit Mutation gesunde Kinder bekommen haben?

3. Welches sind Deiner Meinung nach die Nachteile von Folsäure in "unechter" Form?

@Mönchen82:
Du weißt ja super Bescheid. Darf ich fragen, warum?
Ich bin übrigens heterozygote Trägerin.

Ansonsten:

Gute Nachrichten!!!
Habe eben endlich meine FÄ erreicht und mit ihr über alles geredet. Sie hat sich dafür entschuldigt, dass ich mir soviele Tage Sorgen gemacht habe. Sie hat mich darin bestärkt, optimistisch zu bleiben und mithilfe der Folsäure das "leicht erhöhte Risiko" zu senken. Ein Gerinnungs- und Thromboserisiko liegt bei mir nicht vor. Die Mutation hat für mich persönlich keine Auswirkungen. Sie meinte, durch die Anbindung an das Labor und bei Erstanamnese macht sie diese Blutuntersuchung gerne mit. Sie selbst macht mir aber echt nicht den Eindruck, dass sie es drauf anlegt, um Profit daraus zu machen. Es geht mir besser, nach diesem Gespräch. Ich werde es zu Beginn einer Schwangerschaft deutlich abklären, was ich will und was nicht und sie wird schon merken-spätestens nach diesem "Einlauf", dass ich alles gaaaanz genau wissen möchte..;-)

Ich bin beruhigt (er)....... :bounce02:
Und wie ich meinen Schatz kenne, wird er mich weiterhin darin unterstützen, cool zu BLEIBEN ;-)

Eine ganze Stein-Lawine fällt von meinem Herzen!!!

Es grüßt Euch, die Blumenfrau.

Mönchen82

Als heterozygote Trägerin gehörst du zu 30% aller Frauen die das haben ;-) (hätte jetzt fast Glückwunsch gesagt :biggrin: :oops: ), also eben zur überwiegenden Zahl.

Heterzygot heißt, das bei dir nur ein Strang betroffen ist und das ist "gut"!
Ich selbst bin Trägerin einer Chromosomentranslokation 18;21 (daher die vielen Fehlgeburten) sowie eines Gendefektes (meine Tochter ist mehrfachbehindert) und meine Tochter wurde m Mutterleib operiert, sonst hätte sie nicht überlebt.

Man nennt mich auch die mit dem Chromosomensalat *hust* ;-) Deswegen bin ich halt "im Thema", was Genetik & Behinderungen sowie vorgeburtliche Operationen anbelangt - da wir nach wie vor Kinderwunsch haben, habe ich praktisch eine "Standleitung" zu unseren Ärzten ;-) und beschäftige mich damit um auch anderen weiterhelfen zu können. Alles andere steht auf meiner bzw. Mausi`s HP

Mönchen82

Nachtrag: ja, du bist mit dieser Mutation nicht "krank" in dem Sinne, dennoch sollte die Ärztin z.B. mittels Doppler auf die Versorgung des Kindes achten, da es hier gut möglich ist das die Gerinnung sich auswirkt, was z.B. zu einer Frühgeburt führen kann -stop- keine Panik; wenn darauf geachtet wird ists ok! Nur, bestehe halt drauf das darauf geachtet wird! Bei bekanntem Faktor V Leiden wird normalerweise von nfang an etwas zur besseren Geinnung gegeben um eine Unterversorgung von vorneherein auszuschließen!

Blumenfrau

Ok, gut, dass zu wissen mit der Behandlung der Gerinnerung. Aber dazu hat sie seltsamerweise gar nichts mehr gesagt. Nur, dass gegen den Defekt eben die Folsäure hilft. Habe aber auch vergessen, genau den Punkt noch mal abzuklären, so aufgewühlt wie ich war. Aber da ist ja noch die Möglichkeit gegeben, es irgendwann nach Eröffnung des Satzes
"Ja, sie haben Recht, sie sind schwanger, herzlichen Glückwunsch!" ( ) abzuklären.

Dass Du schon soviel Belastendes hast erleben müssen, tut mir sehr leid für Dich. :troest: Aus DIESEM Grunde ist es nicht schön, dass ich von Deinem Wissen profitiere. Ich wünsche Dir weiterhin alles Gute!!!

Liebe Grüße, die Blumenfrau

Mönchen82

Für mich ist es immer schön, wenn es hilft, jemanden zu beruhigen ;-) "Angstmachen" geht nämlich schneller und unkomplizierter :biggrin:

Habe nun mal die Forumssuche bedient, da es hier schon sehr oft genannt wurde, denke/hoffe ich mal das mans nennen darf.. in der Regel werden bei dieser "Störung" dann blutverdünnende Mittel wie z.B. ASS oder Heparin gegeben um eine gute Durchblutung und somit eine durchgehend gute Versorgung des Kindes aufrecht-zu-erhalten!

Meist spritzen sich die schwangeren das Heparin dann selbst das ist NICHT schlimm und hat noch jede geschafft ;-) ausserdem hilfts dem Würmchen. Leider sieht das jeder Gyn anders ob nötig oder nicht, bei den Personen die ich kennengelernt habe wäre es besser gewesen deswegen sage ich nun als Laie und ganz unverbindlich das du sie ruhig mal ein bisschen nerven bzw. ganz genau dazu ausfragen solltest ;-)

Blumenfrau

Sorry, mal kurz falsches Thema! :finger:

Noch mal @Mönchen82:

ich war gerade kurz (!) auf Melissas Homepage. Habe aufgehört, damit ich nicht losheule... ICH BEWUNDERE EUCH!

Ich bewundere
-Eure Kraft, weiterzukämpfen
-Eure Kraft, nicht aufzugeben
-Euren MUT, JA zum LEBEN zu sagen
-Eure Geduld
-Eure Stärke
-Eure Standhaftigkeit
-Euren Zusammenhalt
-Eure Fähigkeit zur UNEINGESCHRÄNKTEN LIEBE
-einfach ALLES!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Ich weiß gar nicht, was ich sagen soll.
Ich bin total gerührt und empfinde tiefen Respekt, wie grandios ihr alles meistert.

Es grüßt Euch mit den besten Wünschen, die Blumenfrau

Mönchen82

Dafür habe ich nun Tränen in den Augen :oops: Danke für die lieben Worte :knutsch01: Letztendlich bin ich auch "nur Mama" :oops: ;-)