Verzweifelt nach Ersttrimesterscreening (lang)

curley305

Hallo Ihr Lieben,

leider bin ich hier meistens nur ein stiller Leser Eurer Berichte. Hier fühlt man sich wirklich gut aufgehoben. Hoffe nun sehr auf Eure Erfahrungen...

Nachdem ich bis Sonntag guter Dinge war, ist für mich am Montag eine kleine Welt eingebrochen. Bin zur Zeit leider nervlich ziemlich fertig. Bin heute 13+4 und bis jetzt schien mit dem Krümel alles in Ordnung zu sein. Da für meinen Partner kein schwerstbehindertes Kind in Frage käme, war er bereits von Anfang an für eine Fruchtwasseruntersuchung. Ich konnte mich mit dem Gedanken allerdings nicht so richtig anfreunden. Aus diesem Grund haben wir das Ersttrimesterscreening machen lassen und hätten uns bei guten Werten gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Ich muss dazu sagen das der Krümel zeitgerecht entwickelt ist und bereits seit der 10. ssw sehr lebhaft ist und einen kräftigen Herzschlag hat, was mir große Hoffnungen gemacht hat. Bei 12+5 war Zwergi knappt 6 cm groß und laut meinem FA etwas klein. Dafür lag die Dicke der NT nur bei 0,9 mm, worüber ist sehr froh war. Als jedoch die biochemischen Blutwerte (PAPP-A - kein Triple-Test) kamen war ich total entsetzt. Laut FA liegt bei uns ein Risiko von 1:12 für eine Chromosomenstörung vor. "Normal" wäre in meinem Alter wohl so 1:140. Ich muss dazu sagen, dass ich im Mai 38 Jahre alt werde, stark übergewichtig bin und Erstgebärende. Hatte im Nov. 05 eine Fehlgeburt in der 6 ssw.

Die genauen Blutwerte habe ich leider noch nicht. Der Termin für die Fruchtwasseruntersuchung ist nun für den 26.01. angesetzt und ich habe keine Ahnung, wie ich die nächsten 2 Wochen überstehen soll. Weine fast nur noch und rede mir mittlerweile selber schon ein, dass mit unserem Krümel etwas nicht stimmt, obwohl ich bis jetzt eine problemlose Schwangerschaft hatte und bisher sehr, sehr optimisch war. Eigentlich bin ich ein positiver Mensch und davon bin ich zur Zeit meilenweit entfernt. Anfangs hatte mein Mann auch großes Verständnis für mich aber heute morgen haben wir uns dann auch noch gestritten und er meinte, ich solle ihn nicht auch noch mitrunterziehen.

Etwas Hoffnung habe ich noch, da unser Krümel wirklich sehr lebhaft ist und munter durch meinen Bauch hüpft. Habe ihn spasseshalber schon Flummi getauft weil er beim US immer so rumhüpft. Außerdem habe ich irgendwo gelesen, das starkes Übergewicht die Blutwerte ebenfalls falsch beeinflussen kann.

Ich weiß nicht, ob ich bei einer pränatalen Beratungsstelle jetzt schon richtig wäre, da bei mir ja noch nichts bewiesen ist und es ja wirklich nur rein statistische Werte sind.
Aber ich habe einfach RIESENGROSSE ANGST.

LG Martina

Christine74

Hallo Martina!

Daß es Dir schlecht geht, kann ich nachvollziehen und dass Dein Mann nicht so reagiert, wie Du Dir das wünscht, kenne ich auch!

Vorweg: ich habe bei mir keine NT-Messung und keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.

Aber: ich habe früher als TA in der Pränataldiagnostik gearbeitet und kann Dir folgendes sagen:

Viele Schwangere haben bei uns eine Fruchtwasseranalytik aufgrund von dubiosen Blutergebnissen machen lassen. Diese Messparameter sind sehr wankelmütig und hängen stark vom Alter der Frau, ihrer Konstitution vor und in der SS und der SSWoche an sich ab. Deshalb halte ich nicht viel von diesen Blutbestimmungen.

Ich kann Dir aber sagen, dass von ca. 100 Fällen mit diesem Befund lediglich 2 davon eine chromosomale Veränderung aufwiesen. Es heißt nicht automatisch, dass die Fruchtwasseranalytik ebenfalls negativ ausfällt, nur weil Deine Blutergebnisse komisch waren.

Das schlimmste ist natürlich die Wartezeit zur Punktion und dann noch mal bis alles ausgewertet ist. Das kann noch mal bis zu 2 Wochen dauern, je nachdem, wie schnell die kindlichen Zellen in der Zellkultur anwachsen und ausgewertet werden können.

Was man bei einigen Pränataldiagnostiklabors machen lassen kann, ist der sog. FISH-Test. Da werden kindliche Zellen gezielt auf numerische Veränderungen der Chromosomen 13,18,21,X,Y untersucht (sprich Trisomien oder Monosomien). Das Ergebnis liegt innerhalb von 24 h vor, wird aber nur als Teilbefund herausgegeben, d.h., das Ergebnis muß noch durch eine vollständige Chromosomenanalyse (die eben 2 Wochen dauert) bestätigt werden. Viele Labors geben aber nach dem FISH-Test einen Vorab-Befund raus, der der Frau schon mal etwas Beruhigung verschafft. Das Ergebnis ist zu bis 98% sicher.

Frag den punktierenden Arzt, ob so etwas in dem Labor möglich ist. Für diese Untersuchung muß eine ausreichende Fruchtwassermenge abgenommen werden und Du musst mind. in der 15. SSW sein.

Aus meiner damaligen Arbeitszeit weiß ich, wie schlimm die Wartezeit für die Frauen ist, deshalb dieser Hinweis.

Falls Du Fragen zu den Untersuchungen hast, melde Dich noch mal.
Aber ich denke, das ist bei Dir wirklich blinder Alarm.

Alles Gute
Christine

Marlies/Hebamme

Ich kann mich da nur anschließen, und habe eine grundsätzliche Frage.
Dein Mann würde das Kind nicht wollen, falls es "auffällig" wäre. Das Habe ich richtig verstanden? Und Du? Was möchtest Du?

curley305

Liebe Christine, liebe Marlies,

erst mal vielen Dank für Eure Antworten.
Ja, es stimmt leider, dass mein Partner ein zumindest "schwer behindertes" Kind nicht haben möchte. Er begründet dies u.a. damit, dass er dieses Jahr 45 Jahre alt wird und das Kind später auf Heime oder andere Personen als seine Eltern angewiesen ist, wenn diese altersbedingt nicht mehr für es da sein können. Vielleicht hat er aber auch nur Angst. Er wird am 26.01. auch zur Fruchtwasseruntersuchung mitgehen und mittlerweile wäre glaube ich für ihn eine Trisomie 21 kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch. Normalerweise kann ich mir auch keinen besseren Mann wünschen aber diese Situation ist ja leider nicht normal. Ich würde ein Kind mit Trisomie 21 auf jeden Fall bekommen. Bei Trisomie 13 und 18 bräuchte ich wahrscheinlich die genaueren Ergebnisse der Schädigungen und müßte darüber wahrscheinlich den ein oder anderen Tag nachdenken.

Habe eben meine Blutergebnisse erhalten:

Klinische Angaben 12+3
erhobene Patientendaten 12+1 (?)
Gewicht 116,5 kg
Alter 37
Nachentransparenz 0,9
SSL 57 mm
Biparietaler Durchmesser 22.1
Papp-A 0,44
MoM-Wert 0,33
Freies ß-HCG 175
Mom-Wert 7,38
Trisomie 21:
Hintergrundrisiko 1:144
Berechnung nach NT: 1:770
Berechnung nach Biochemie: 1:3
Berechnung nach NT und Biochemie: 1:12

Trisomie 13/18
Hintergrundrisiko 1:254
Berechnung nach NT: 1:2392
Berechnung nach Biochemie: 1:152
Berechnung nach NT und Biochemie 1:1428

LG
Martina

Christine74

Wie gesagt, ich halte nicht viel von diesen dubiosen Blutbestimmungen, da sie eben sehr anfällig sind. Ich habe mich bewusst deshalb gegen eine Pränataldiagnostik entschieden, weil ich wusste, was für einen Rattenschwanz das nach sich ziehen kann.

Und man darf nicht vergessen, das ganze sind statistische Auswertungen. Und nichts ist komplexer und undurchsichtiger als Statistik!!!

Aber das hilft Dir nun auch nicht weiter, Deine Gedanken lassen sich nicht einfach so wegwischen.

Da nun bei Dir die Fruchtwasserpunktion ansteht, solltest Du Dich genauer informieren. Frag Deinen Arzt, in welches Labor geschickt wird, wie lange die Auswertung dauert und ob das Labor auch beratende Humangenetiker (kein Arzt!!!, sondern Genetiker!) hat. Es gibt auch Labore, die nur auswerten und nicht die Beratung übernehmen. Das ist ungünstig!

Vor der Punktion an sich musst Du keine Angst haben. Da passiert wirklich kaum was! Laß Dir da keine Horrorgeschichten erzählen.

Falls es sich wirklich herausstellen sollte, dass eine Trisomie bei Deinem Kind vorliegt, (WAS ICH NICHT GLAUBE!!!), ist eine gute Beratung wichtig. Trisomie 21 ist nicht gleich Trisomie 21. Chromosomale Veränderungen können im Mosaik vorliegen, d.h., NICHT alle Zellen sind davon betroffen. Liegt ein Mosaik von z.B. 20% vor, heißt das, 80% der Körperzellen sind gesund, 20% haben eine Trisomie 21. Diese Kinder sind nur leicht gehandycappt.

Laß Dich nicht entmutigen und verlaß Dich nicht auf Deinen Arzt. Der wird sehr wahrscheinlich keine große Hilfe sein, egal, wie das Ergebnis ist. Ergreif selbst die Initiative und informiere Dich. Vielleicht hilft Dir das, die Zeit bis zur Punktion zu überbrücken.

Lieben Gruß
Christine

Marlies/Hebamme

Dazu steht auch Einiges auf der Homepage.

http://www.hebamme4u.net/praenataldiagnostik.html

Was ich nicht ganz teilen kann, ist die Aussage, dass bei den Punktionen kaum etwas passiert. Das ist leider nicht ganz so. Aber auch da kann man nur mit Zahlen und Statistiken arbeiten, was nicht wirklich hilfreich ist im Moment.
Wenn Du hier ganz oben in die Suche gehst, findest Du sicher noch mehr dazu. Wir haben hier schon oft über diese Dinge diskutiert.

Christine74

Hallo Marlies,

natürlich KANN bei der Punktion etwas passieren, aber das Risiko minimiert sich enorm, wenn man in den Händen eines Arztes ist, der Erfahrung mit Punktionen hat.

Deshalb ist eine gründliche Informationsrecherche vor einer solchen Diagnostik ja so wichtig. Mein damaliges Pränatal-Labor hat z.B. mit einem Frauenarzt zusammengearbeitet, dem ich vertrauen würde und der sein Handwerk versteht.

Aber wir wollen doch Martina keine Angst machen, da sie sicherlich aufgrund der blöden Blutergebnisse Gewissheit haben will und die Fruchtwasseranalyse machen lassen wird.

Man sollte aber kein blindes Vertrauen haben, das ist schon richtig.

Gruß
Christine

Marlies/Hebamme

Genau deswegen sage ich ja dass Zahlenspiele nichts helfen, und eine Fachdiskussion auch nicht.
Insgesamt tendiere ich nicht dazu Angst zu verbreiten, wie man sicher auch in den Texten unter dem Link oben sehen kann.

tinchen241178

ich kann mir vorstellen wie du dich fühlst, zumindest so in etwas. Ich war am freitag zur Nt Messung und habe die ärztin gebeten mir keine risikoeinschätzung zu machen. ich wollte nur lediglich hören obs gut ausschaut oder nicht. Von mir aus wäre ich auch gar nicht dahin gegangen aber meine Gyn hat es für besser empfunden und mir eine Überweisung dafür gegeben.
Natürlich habe ich vorher im Internet gestöbert, denn ich wollte wissen wie verlässlich diese einschätzungen und werte sind.
Ich habe es so verstanden das es lediglich eine grobe einschätzung ist und das man gar nichtgenau sagen kann ob etwas ist , nur das Risiko ist lediglich erhöht und mehr sagt es nicht aus. nicht mehr und nicht weniger.

Dadurch das meine zwillinge nur einen Mutterkuchen haben,muss ich alle 2 Wochen zur Untersuchung, bin deswegen ganz schön angespannt weil ich wirklich nicht weiss ob alles gut gehen wird oder es zum Transfusionssyndrom kommt oder nicht.

ich denke es hilft nur ruhe bewahren, und überlege dir ob du die Fruchtwasserpunktion machen lassen möchtest oder nicht.
meni Mann hat am Anfang auch gesagt ein behindertes Kind kommt für ihn gar nicht in Frage, das war allerdings bei unserer "Mittleren" (geb. Juni 2006)
Er hat seine Meinung letzendlich doch geändert mit der Entscheidung das wir die Zwillinge unter allen Umständen bekommen wollen, und das wir den Kindern eine chance geben und sehen wie sich das ganze entwickelt. Es muss ja nicht immer unbedingt zum schlimmsten kommen. Erst mal abwarten.......

Catia

Hallo Christine,

ich kann mir sehr gut vorstellen, in welcher Verfassung du jetzt bist. Du hast ein Ergebnis bekommen, mit dem du eigentlich nicht wirklich gerechnet hast. Eigentlich läßt man ja eine solche Untersuchung machen, in der festen Hoffnung, daß das Ergebnis wie erhofft gut ausfällt. Und wenn dem dann nicht so ist, steht man vor der nächsten Entscheidung, in deinem Fall die FU. Und dann, wie geht es dann weiter? Eine FU wird dir nicht sagen können was dein Kind, sollte es behindert sein, genau für Behinderungen hat. Leicht, mittel, schwer? Wer weiß das schon. Und was ist leicht, mittel, schwer? Jeder Mensch empfindet das sicherlich anders. Außerdem gibt es eine Vielzahl von Behinderungen, die mit der FU gar nicht festgestellt werden. Ich denke, wenn man mal in der ganzen Pränataldiagnostik-Spirale drinnen ist, findet man so schnell nicht mehr heraus, hin zu dem einfach "guter Hoffnung sein". Und wenn du dir ein Leben mit einem behinderten Kind ja vorstellen kannst, so habe ich dich verstanden, warum willst du dann weiter untersuchen. Du kannst bei allen Untersuchungen immer wieder mit unklaren Ergebnissen konfrontiert werden und kannst immer wieder vor schwerwiegenenden Entscheidungen stehen. Das Risiko der Fehlgeburt ist auch immer da nach einer FU. Ärzte und Kliniken, die an diesen Untersuchungen verdienen, spielen dies gerne herunter. Aber wie Marlies schon sagte, gerade dieses Thema wird immer wieder diskutiert und letzlich gibt es keine Allgemeingültigkeit. Jeder muß seine eigene Entscheidung treffen und sich darüber klar werden, daß man mit dieser Entscheidung das ganze Leben klar kommen muß. Ich hatte mich nach viel Lesen, Informieren, Austausch mit Betroffenen usw. gegen die FU entschieden und für eine Schwangerschaft in guter Hoffnung.

Ich wünsche dir und deinem Baby alles erdenklich Gute.

Gruß
Catia

Catia

Uuuups, Name vertauscht, sorry, ich wollte natürlich Martina ansprechen!!